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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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在西安第四医院做试管婴儿大概花费在3-5万不等，费用主要包括前期夫妻双方的检查费（3000-5000元左右）、促排治疗费（普遍在10000元左右）、实验室操作以及手术费（15000元左右）。但具体费用多少还是要因人而异，因为每个患者情况不同，像有的患者无需促排，费用自然就少，相反有的患者可能还需其他治疗，因此总费用也就会更多。
西安第四医院生殖医学中心是治疗不孕、不育症的专科机构，2007年通过严格审验，获批开展人类辅助生殖技术。目前西安四院已经能够开展第一代和第二代试管婴儿技术，下面就为大家介绍一下在该医院做试管会涉及到的项目及收费情况：
西安第四医院试管婴儿费用收费项目价格（元）收费项目价格（元）抗缪勒氏管激素定量测定(AMH)260/项经阴道B超检查120/次子宫输卵管碘油造影70/次凝血四项70/次精液常规检查6/次性激素六项255/次病毒四项105/次抗体四项140/次精子运动轨迹分析10/项精子畸形染色形态分析60/项精子受精能力测定6/项甲功五项205/次精子畸形率测定8.5/项注射用重组人促卵泡激素231/盒/75IU腔内B超引导下采卵术1500/次注射用尿促卵泡素123.03/盒/75单位单精子卵细胞浆内注射技术4000/次注射用醋酸亮丙瑞林微球3925/盒/11.25mg体外受精早期胚胎辅助孵化900/次重组人促卵泡激素注射液1505.93/盒/450IU胚胎培养3000/次胚胎冷冻保存2000元/次胚胎移植术1500元次冷冻胚胎解冻1000/次........................上表就是做试管婴儿从前期检查到最后的实验室操作及手术这一整个流程中主要涉及到的一些收费项目及价格，大家可以根据这些价格来做一个大概的预估，但实际费用还是要以医院收费为准，因为西安四院可能不定期会对部分医疗价格进行调整。
亳州市人民医院生殖科现有5名医生，分别是袁凤云、侯保山、吴利萍、刘晶晶、谭文举，这几位医生做人工助孕成功率都不错，算是亳州试管婴儿医生中较为厉害的。但他们研究和擅长的方向是有不同的，袁凤云、刘晶晶医生会更擅长女性免疫性不孕、胎停育等疾病治疗和助孕，而吴利萍、谭文举医生会更擅长生殖外科宫、排卵障碍、复发性流产等疾病治疗与助孕，侯保山医生会更擅长男性不孕不育疾病诊治和助孕。
亳市人民医院中西医结合生殖医学科技术力量强大，目前承担安徽省卫生计生委立项科研课题1项。常规开展女性不孕症检查和治疗，现科室有副主任医师2人，主治医师3人，硕士研究生2人，在读博士1人，检验师1人，护士1人。其中人工助孕成功率加高的医生都有：
1.袁凤云：从事妇产科工作30余年，擅长月经不调、更年期综合征、高泌乳素血症、女性免疫性不孕、胎停育、习惯性流产等；
2.侯保山：擅长男性不育、男性性功能障碍、男性性传播疾病及前列腺相关疾病的诊治；
3.吴利萍：安徽理工大学兼职副教授，擅长生殖内分泌，生殖外科宫、腹腔镜技术等；
4.刘晶晶：擅长多囊卵巢综合征、早发性卵巢功能不全、排卵障碍、免疫性不孕等；
5.谭文举：从医近20年，擅长于中西医结合（中西药物、针灸、推拿等）诊治男女生殖障碍性疾病及性功能障碍性疾病。
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